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1、技術(shù)介紹

Infinium Global Screening Array-24 v1.0 (GSA) BeadChip是一款先進(jìn)的基因分型芯片，為群體規(guī)模的遺傳研究、變異篩查和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究提供了一種經(jīng)濟(jì)的解決方案。利用成熟的iScan?系統(tǒng)、一體化的分析軟件以及Infinium高通量篩查（HTS）分析，這款24個(gè)樣本的高密度BeadChip芯片（圖1）提供了針對(duì)廣泛應(yīng)用而優(yōu)化的內(nèi)容，并一如既往地帶來(lái)了Illumina基因分型芯片所擁有的高質(zhì)量且可重復(fù)的數(shù)據(jù)（表1）。GSA試劑盒包括BeadChip芯片和試劑的便利包裝，可利用經(jīng)過(guò)簡(jiǎn)化的高通量Infinium流程來(lái)擴(kuò)增、片段化、雜交、標(biāo)記并檢測(cè)遺傳變異。

圖1：BeadChip芯片 – BeadChip芯片基于廣受信賴的24-樣本Infinium

HTS平臺(tái)所打造。

圖1：BeadChip芯片 – BeadChip芯片基于廣受信賴的24-樣本InfiniumHTS平臺(tái)所打造。

廣泛的臨床研究應(yīng)用

BeadChip芯片上的臨床研究?jī)?nèi)容是由醫(yī)學(xué)基因組專家合作設(shè)計(jì)的，他們利用多個(gè)注釋數(shù)據(jù)庫(kù)2-5，創(chuàng)建出一個(gè)適合臨床研究應(yīng)用的信息量大且經(jīng)濟(jì)的panel（表2）。

廣泛的臨床研究應(yīng)用

BeadChip芯片上的臨床研究?jī)?nèi)容是由醫(yī)學(xué)基因組專家合作設(shè)計(jì)的，他們利用多個(gè)注釋數(shù)據(jù)庫(kù)2-5，創(chuàng)建出一個(gè)適合臨床研究應(yīng)用的信息量大且經(jīng)濟(jì)的panel（表2）。

廣泛的臨床研究應(yīng)用

BeadChip芯片上的臨床研究?jī)?nèi)容是由醫(yī)學(xué)基因組專家合作設(shè)計(jì)的，他們利用多個(gè)注釋數(shù)據(jù)庫(kù)2-5，創(chuàng)建出一個(gè)適合臨床研究應(yīng)用的信息量大且經(jīng)濟(jì)的panel（表2）。

廣泛的臨床研究應(yīng)用

BeadChip芯片上的臨床研究?jī)?nèi)容是由醫(yī)學(xué)基因組專家合作設(shè)計(jì)的，他們利用多個(gè)注釋數(shù)據(jù)庫(kù)2-5，創(chuàng)建出一個(gè)適合臨床研究應(yīng)用的信息量大且經(jīng)濟(jì)的panel（表2）。

BeadChip芯片上的臨床研究?jī)?nèi)容是由醫(yī)學(xué)基因組專家合作設(shè)計(jì)的，他們利用多個(gè)注釋數(shù)據(jù)庫(kù)2-5，創(chuàng)建出一個(gè)適合臨床研究應(yīng)用的信息量大且經(jīng)濟(jì)的panel（表2）。

3、技術(shù)路線

2、樣品要求

1） 樣品類型：細(xì)胞、新鮮組織或DNA樣品。

2） 樣品量：細(xì)胞樣品請(qǐng)?zhí)峁┲辽?span>5X10⁶個(gè)細(xì)胞，組織樣品請(qǐng)?zhí)峁┲辽?span>100mg的組織塊或切片。DNA樣品請(qǐng)?zhí)峁?span>1μg以上的基因組DNA。

3） 樣品質(zhì)量：DNA無(wú)明顯降解，OD260/280值在1.7~1.9之間，濃度≥50n/μl。

4） 樣品保存：細(xì)胞樣品或新鮮組織塊（切成~50mg的小塊）用液氮速凍后，-80℃保存。DNA樣品可溶于的超純水或TE（PH8.0）中，-20℃短期保存或者-80℃長(zhǎng)期保存。樣品保存期間避免反復(fù)凍融。

5） 樣品運(yùn)輸：樣品置于1.5ml管中，封口膜封好，干冰運(yùn)輸。DNA樣本放離心管或者PCR板中，密封后，冰袋運(yùn)輸。